Achondroplasia é uma desordem autossômica dominante que é um motivo de nanismo popular. Em achondroplasia, o tipo de mutação do receptor é constitutiva envolvidos, o que levou a sério abreviada ossos. Um indivíduo com achondroplasia tem um 501001121220pportunity de transmissão do gene para seus descendentes, o que significa que haverá uma oportunidade que cada um 50%, irá obter achondroplasia cabrito. Há duas novas síndromes hereditários com um terreno relacionados com a achondroplasia: hypochondroplasia e thanatophoric displasia. Achondroplasia podem ser detectadas antes do nascimento do consumo de pré-natal por ultra-som. Um exame de DNA podem ser realizados antes do nascimento de descobrir homozygosity, onde duas cópias do gene mutante são herdadas, uma circunstância que é mortal e leva a natimortos. Outros indicadores de achondroplasia incluir lento máquina campanha e reduziu músculo cor.
Devido à altura breve, a obesidade é freqüentemente associada com a circunstância. As crianças freqüentemente têm intermédio de otite irregular porque o tubo de drenagem a partir do ouvido médio à garganta, devido à estrutura anormal do crânio. O bebé com achondroplasia tem um tempo relativamente longo e estreito do tronco e extremidades curtas com um desproporcionado encurtamento da segmentos proximais dos membros (parte superior dos braços e coxas). Existe uma grande cabeça com tipicamente proeminência da testa (frontais bossing), o subdesenvolvimento (hipoplasia) do midface com cheekbones proeminência que falta, e de uma ponte nasal baixa estreito com passagens nasais. Para ajudar com a drenagem muitas crianças têm um procedimento cirúrgico para colocar tubos nos seus ouvidos. Devido à estrutura anormal do crânio, a sobrelotação dos dentes e de má oclusão ocorrem frequentemente resultados, o que torna difícil higiene bucal.
Genéticos orientação pode ser útil para os potenciais quando um ou ambos os pais têm achondroplasia. No entanto, devido achondroplasia freqüentemente desenvolve quase espontaneamente, a prevenção não é nunca potencial. Crianças e adultos com achondroplasia pode cabeça natural vidas desde que obtenham pensadas, manutenção informada pelos seus médicos e pais. A retaguarda dos pacientes com achondroplasia pode produzir uma marcada para persuadir o menor recuo, enquanto anormalidades em meados da década de maio de volta induzir um pequeno surto na infância e compressão da medula espinhal na adolescência. A compressão da medula espinhal podem necessidade operação para desanuvie-lo. Mulheres grávidas com achondroplasia deverá obter seus bebês entregue por cesárea nascimento. Infecções do ouvido médio são regulares e podem cabeça balmy para suavizar a audiência da partida. Por isso, otite suspeita deve ser prontamente e rapidamente e amplamente tratada com antibióticos ou ouvido tubos.
O diagnóstico de achondroplasia pode basear-se nas características físicas normais, as características de achondroplasia, resulta de nascimento. Elementos característicos são demasiado visto por radiologia, ultra-som e de imagens novas técnicas. Não existe nenhum tratamento especial para achondroplasia. Relacionados anormalidades, incluindo estenose espinal medula espinhal e compressão, devem ser tratados quando eles induzir problemas. Adultos com achondroplasia também deve supervisionar e controlar seu peso peso extra porque agrava os problemas para trás e multilaterais. O tratamento com hormona humana aumentar, o que é ainda considerado empírico, foi preliminarmente relacionado com o aumento dos aumento ritmo. Cirurgia maio de ceder também ajudar as pernas. Otite precisam ser tratadas imediatamente para evitar o perigo de audiência da partida. Problemas dentários podem exigir a ser abordada por um ortodontista.
Article Source: http://www.articleset.com
Devido à altura breve, a obesidade é freqüentemente associada com a circunstância. As crianças freqüentemente têm intermédio de otite irregular porque o tubo de drenagem a partir do ouvido médio à garganta, devido à estrutura anormal do crânio. O bebé com achondroplasia tem um tempo relativamente longo e estreito do tronco e extremidades curtas com um desproporcionado encurtamento da segmentos proximais dos membros (parte superior dos braços e coxas). Existe uma grande cabeça com tipicamente proeminência da testa (frontais bossing), o subdesenvolvimento (hipoplasia) do midface com cheekbones proeminência que falta, e de uma ponte nasal baixa estreito com passagens nasais. Para ajudar com a drenagem muitas crianças têm um procedimento cirúrgico para colocar tubos nos seus ouvidos. Devido à estrutura anormal do crânio, a sobrelotação dos dentes e de má oclusão ocorrem frequentemente resultados, o que torna difícil higiene bucal.
Genéticos orientação pode ser útil para os potenciais quando um ou ambos os pais têm achondroplasia. No entanto, devido achondroplasia freqüentemente desenvolve quase espontaneamente, a prevenção não é nunca potencial. Crianças e adultos com achondroplasia pode cabeça natural vidas desde que obtenham pensadas, manutenção informada pelos seus médicos e pais. A retaguarda dos pacientes com achondroplasia pode produzir uma marcada para persuadir o menor recuo, enquanto anormalidades em meados da década de maio de volta induzir um pequeno surto na infância e compressão da medula espinhal na adolescência. A compressão da medula espinhal podem necessidade operação para desanuvie-lo. Mulheres grávidas com achondroplasia deverá obter seus bebês entregue por cesárea nascimento. Infecções do ouvido médio são regulares e podem cabeça balmy para suavizar a audiência da partida. Por isso, otite suspeita deve ser prontamente e rapidamente e amplamente tratada com antibióticos ou ouvido tubos.
O diagnóstico de achondroplasia pode basear-se nas características físicas normais, as características de achondroplasia, resulta de nascimento. Elementos característicos são demasiado visto por radiologia, ultra-som e de imagens novas técnicas. Não existe nenhum tratamento especial para achondroplasia. Relacionados anormalidades, incluindo estenose espinal medula espinhal e compressão, devem ser tratados quando eles induzir problemas. Adultos com achondroplasia também deve supervisionar e controlar seu peso peso extra porque agrava os problemas para trás e multilaterais. O tratamento com hormona humana aumentar, o que é ainda considerado empírico, foi preliminarmente relacionado com o aumento dos aumento ritmo. Cirurgia maio de ceder também ajudar as pernas. Otite precisam ser tratadas imediatamente para evitar o perigo de audiência da partida. Problemas dentários podem exigir a ser abordada por um ortodontista.
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